С 2023 года новорожденных будут обследовать на 36 генетических заболеваний

Сейчас сразу после рождения всех детей проверяют на наличие пяти наследственных заболеваний. Со следующего года это будет уже 36 нозологий, включая сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).

Генетические заболевания опасны тем, что в большинстве случаев проявляются не сразу - симптомы нарастают постепенно, а диагностировать заболевание без проведения генетического анализа невозможно. Именно поэтому начало лечения у таких пациентов нередко запаздывает, а значит, оно менее эффективно.

Именно поэтому нужен неонатальный скрининг - благодаря ему лечение начинается на самой ранней, еще бессимптомной стадии заболевания. Кстати, в восьми регионах пилоты по проведению массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты уже стартовали.  

- Башкортостан стал восьмым регионом, присоединившимся к пилотному проекту. Ранее он стартовал в Рязанской, Владимирской, Оренбургской, Свердловской областях, Краснодарском крае, Чечне и Северной Осетии-Алании. Проведено 108 тыс. исследований. Диагноз СМА подтвержден у 15 новорожденных до проявления первых симптомов, - сообщил главный врач Медико-генетического научного центра им. Бочкова Сергей Воронин.

15 вовремя поставленных диагнозов означает, что эти 15 малышей получат необходимую и, к слову, дорогую терапию в кратчайшие сроки - а это обязательное условие выздоровления, пишет "Российская газета".